Pergi ke kandungan

Pentasomy X

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Pentasomy X
Nama lain
49,XXXXX, penta X, XXXXX sindrom [1]
PengkhususanGenetik perubatan Sunting ini di Wikidata
GejalaKecacatan intelek, ketinggian pendek, telinga set rendah, ton otot berkurangan, kelewatan perkembangan[1][2]
KerumitanPenyakit jantung kongenital[3]
Punca5 X chromosomes[2]
Ibu bapa yang lebih tua[2]
Analisis kromosom[2]
Sindrom Down, sindrom triple X, tetrasomi X, sindrom Turner[2]
RawatanBerdasarkan simptom[2]
KekerapanSangat jarang[2]
sunting
Lihat pendokumenan templat ini
Lihat pendokumenan templat ini

Pentasomy X, biasanya dikenali sebagai 49,XXXX, ialah anomali kromosom di mana seorang wanita mempunyai lima kromosom X berbanding dua kromosom biasa. [2] Gejala mungkin termasuk ketidakupayaan intelek, perawakan pendek, telinga rendah, nada otot berkurangan dan kelewatan perkembangan. [1] [2] Satu komplikasi yang mungkin adalah penyakit jantung kongenital. [3]

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan dengan penghasilan sel pembiakan pada ibu bapa seseorang. [2] Faktor risiko termasuk mempunyai ibu bapa yang lebih tua pada masa pembenihan janin.[2] Diagnosis disyaki berdasarkan simptom dan disahkan oleh analisis kromosom . [2]

  1. ^ a b c "49,XXXXX syndrome". GARD (dalam bahasa Inggeris). Diarkibkan daripada yang asal pada 27 May 2019. Dicapai pada 22 January 2018.
  2. ^ a b c d e f g h i j k l "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Diarkibkan daripada yang asal pada 27 May 2019. Dicapai pada 22 January 2018.
  3. ^ a b Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (dalam bahasa Inggeris). F.A. Davis. m/s. 105. ISBN 9780803629967. Diarkibkan daripada yang asal pada 2020-08-29. Dicapai pada 2018-01-22.